O advogado Elton Fernandes, professor convidado da pós-graduação em Direito Médico e da Saúde da USP, pondera que a política nacional voltada às pessoas com doenças raras adota um parâmetro numérico para definir o grupo: até sessenta e cinco casos para cada cem mil habitantes. O número explica o problema jurídico que se forma em seguida. Poucos pacientes significam poucos estudos, poucos protocolos consolidados e, com frequência, medicamentos desenvolvidos para populações reduzidas. A raridade da condição acaba se convertendo em dificuldade probatória na relação com o plano de saúde.
Famílias que enfrentam esse cenário costumam chegar ao tema jurídico depois de uma peregrinação diagnóstica longa. As perguntas que fazem são práticas, e as respostas dependem de normas que mudaram bastante nos últimos anos.
O plano é obrigado a cobrir tratamento que não está no rol?
Pode ser, desde que preenchidos os requisitos fixados pelo Supremo Tribunal Federal no julgamento da ADI 7265. A Corte reconheceu a validade da Lei 14.454/2022 e definiu que o rol da ANS funciona como referência básica, admitindo cobertura fora dele quando presentes, de forma cumulativa, cinco elementos: prescrição por profissional assistente habilitado, ausência de negativa expressa da agência ou de proposta em análise, inexistência de alternativa terapêutica adequada no rol, comprovação de eficácia e segurança conforme a medicina baseada em evidências e registro na Anvisa.
Para doenças raras, o terceiro requisito costuma ser o mais fácil de demonstrar, já que muitas condições sequer possuem terapia listada. O quarto é o que concentra a controvérsia.
Como comprovar eficácia quando existem poucos pacientes no mundo?
Aqui está a tensão central do tema. O critério de evidência de alto nível remete a ensaios clínicos randomizados e revisões sistemáticas, desenhos de pesquisa que pressupõem amostras grandes. Uma condição com algumas centenas de casos registrados dificilmente reunirá esse tipo de estudo, não por fragilidade científica, mas por impossibilidade estatística.
A literatura jurídica e médica vem sustentando que a exigência precisa ser lida conforme a realidade da doença, admitindo registros de casos, séries clínicas, dados de mundo real e pareceres de centros de referência como formas legítimas de demonstração científica. Elton Fernandes pontua que a instrução técnica do caso, com relatório médico detalhado e literatura anexada, pesa mais no desfecho do que a argumentação jurídica isolada.
Elton Fernandes
Medicamento importado e sem registro na Anvisa pode ser exigido?
Em regra, não. O registro sanitário integra os critérios definidos pelo Supremo e cumpre função de segurança, atestando que o produto passou por avaliação técnica no país. A ausência de registro costuma ser fundamento suficiente para a recusa da operadora.
Existem nuances importantes. A Anvisa dispõe de vias específicas para autorizar a importação de produtos destinados a doenças raras em situações determinadas, e há discussões judiciais sobre medicamentos com pedido de registro já protocolado. São hipóteses excepcionais, avaliadas caso a caso, e não uma regra geral de cobertura.
Quem custeia o diagnóstico?
A pergunta é menos frequente que a do tratamento, embora anteceda todas as outras. Exames de sequenciamento genético e painéis moleculares aparecem no rol da ANS com diretrizes de utilização que delimitam quando a cobertura é obrigatória, considerando quadro clínico, indicação e histórico familiar.
Negativas nessa etapa produzem um efeito em cadeia. Sem diagnóstico confirmado, não há prescrição específica. Sem prescrição específica, não se discute cobertura de tratamento. Documentar a solicitação médica, o motivo da recusa e a evolução clínica desde o início da investigação é o que permite reconstruir essa sequência mais tarde, seja em uma reclamação administrativa na agência, seja em juízo.
O raro que o sistema precisa comportar
Sistemas de saúde são desenhados a partir de médias. Protocolos, listas de cobertura e cálculos atuariais funcionam bem quando aplicados a populações grandes e comportamentos previsíveis. Elton Fernandes resume que as doenças raras existem exatamente na margem desse desenho, e é ali que a régua padrão perde precisão.
A discussão jurídica sobre cobertura, nesses casos, não pede exceção ao contrato. Pede que o contrato seja aplicado com os instrumentos probatórios compatíveis com a condição que se pretende tratar. Esse ajuste de método, mais do que qualquer mudança normativa isolada, é o que costuma definir o acesso do paciente ao tratamento prescrito.
